{"id":31924,"date":"2017-12-01T20:32:52","date_gmt":"2017-12-01T20:32:52","guid":{"rendered":"http:\/\/blogmed.antonini.psc.br\/?p=31924"},"modified":"2021-04-08T01:46:10","modified_gmt":"2021-04-08T01:46:10","slug":"sindrome-de-dravet-a-importancia-do-diagnostico-precoce","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/antonini.ddns.net\/?p=31924","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Dravet: a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce"},"content":{"rendered":"
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23\/06\/2016 – 16:22<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Conhecida como uma epilepsia gen\u00e9tica da inf\u00e2ncia, a S\u00edndrome de Dravet \u00e9 uma doen\u00e7a rara, progressiva e incapacitante que se manifesta no primeiro ano de vida e que \u00e9, frequentemente, confundida com convuls\u00f5es febris. No dia em que se assinala internacionalmente a doen\u00e7a, falamos-lhe de uma S\u00edndrome que resulta na detioriza\u00e7\u00e3o cognitiva e motora dos doentes.<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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A S\u00edndrome de Dravet \u00e9 \u201cuma epilpsia gen\u00e9tica da inf\u00e2ncia caracterizada por convuls\u00f5es resistentes a f\u00e1rmacos, muitas vezes induzidas por febre\u201d e que frequentemente resulta na detioriza\u00e7\u00e3o cognitiva e motora.<\/p>\n

Estima-se que tenha uma preval\u00eancia de 1 em 20 mil nascimentos, com maior incid\u00eancia no sexo masculino, e que, em Portugal, afete 500 pessoas. \u201cDas quais mais de 80 por cento n\u00e3o estar\u00e1 identificada\u201d, avan\u00e7a a Associoa\u00e7\u00e3o S\u00edndrome de Dravet \u2013 Portugal, em comunicado.<\/p>\n

De acordo com Ana Isabel Dias, Neurologista Pedi\u00e1trica no Hospital Dona Estef\u00e2nea, esta s\u00edndrome \u201c\u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, sendo cerca de 85 por cento dos caso devidos a uma muta\u00e7\u00e3o ou dele\u00e7\u00e3o no gene SCN1A, que codifica os canais de s\u00f3dio que interferem na excitabilidade dos neur\u00f3nios. Os restantes casos ser\u00e3o devidos a altera\u00e7\u00f5es em outros genes, muitos deles ainda desconhecidos\u201d.<\/p>\n

Manifestando-se  durante o primeiro ano de vida, \u201cgeralmente entre os cinco e os oito meses, em crian\u00e7as previamente saud\u00e1veis\u201d, as suas crises podem apresentar-se como \u201cestado de mal epil\u00e9tico febril, com dura\u00e7\u00e3o de mais de 20 minutos, sobretudo nos primeiros anos de vida\u201d.<\/p>\n

Cada crian\u00e7a pode registar at\u00e9 500 ataques por dia, sendo que, em casos mais graves, uma crise pode deix\u00e1-la em coma.<\/p>\n

Os dados revelam ainda que 15 por cento das crian\u00e7as com esta s\u00edndrome morre antes de atingir a adolesc\u00eancia.<\/p>\n

A especialista Ana Isabel Dias explica que o dian\u00f3stico \u201c\u00e9 baseado em achados cl\u00ednicos e electroencefalogr\u00e1ficos (EEG). No \u00ednicio o EEG \u00e9 geralmente normal e as altera\u00e7\u00f5es s\u00f3 surgem mais tarde\u201d.<\/p>\n

O diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental sendo designado como \u201cuma quest\u00e3o de vida\u201d.<\/p>\n

Patr\u00edcia Fonseca, presidente da Associa\u00e7\u00e3o S\u00edndrome de Dravet \u2013 Portugal afirma que \u201ca s\u00edndrome de Dravet n\u00e3o pode ser confundido com outras formas de epilepsia. \u00c9 urgente diagnosticar e identificar corretamente as pessoas com S\u00edndrome de Dravet e \u00e9 imprescind\u00edvel um diagn\u00f3stico precoce que combine o diagn\u00f3stico cl\u00ednico com um diagn\u00f3stico gen\u00e9tico\u201d.<\/p>\n

\u201cO teste gen\u00e9tico pode identificar uma altera\u00e7\u00e3o SCN1A, confirmando o diagn\u00f3stico\u201d, acrescenta a neurologista.<\/p>\n

\u201cNas fam\u00edlias com uma muta\u00e7\u00e3o conhecida SCN1A, a hereditariedade \u00e9 autoss\u00f3mica dominante e o aconselhamento gen\u00e9tico \u00e9 poss\u00edvel, embora a varia\u00e7\u00e3o das manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas numa fam\u00edlia possa ser grande. Nos caso com muta\u00e7\u00f5es de novo, o aconselhamento gen\u00e9tico pode ajudar no processo de tomada de decis\u00e3o para futuros filhos\u201d, explica Ana Dias.<\/p>\n

A dificuldade no diagn\u00f3stico, que muidas vezes confunde esta s\u00edndrome com outras patologias pode levar a prescri\u00e7\u00e3o de medicamentos contraindicados e fatais para os portadores da doen\u00e7a.<\/p>\n

O impacto desta patologia em beb\u00e9s e crian\u00e7as \u00e9 severo, levando \u00e0 necessidade de um acompanhamento di\u00e1rio 24 horas por dia. \u201cUma pequena distra\u00e7\u00e3o e uma crise pode surgir. E dependendo do tipo de crise, se n\u00e3o houver interven\u00e7\u00e3o imediata, a crian\u00e7a poder\u00e1 n\u00e3o sobreviver\u201d, avan\u00e7a a Associa\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Dist\u00farbios de coordena\u00e7\u00e3o, crescimento e nutri\u00e7\u00e3o, transtornos cognitivos ou perturba\u00e7\u00f5es do comportamento s\u00e3o os principais problemas ao longo da vida.<\/p>\n

\u201cPelos dois anos de idade o atraso no desenvolvimento \u00e9 j\u00e1 muitas vezes aparente, com atraso na linguagem, desequ\u00edlibrio e dificuldades na coordena\u00e7\u00e3o motora. Podem surgir perturba\u00e7\u00f5es do sono\u201d, revela a especialista em neurologia.<\/p>\n

\u201cS\u00e3o frequentes tamb\u00e9m as perturba\u00e7\u00f5es de comportamento, com agita\u00e7\u00e3o e dispers\u00e3o da aten\u00e7\u00e3o\u201d, acrescenta.<\/p>\n

No tratamento da doen\u00e7a podem ser usados alguns medicamentos epil\u00e9ticos, que devem ser adaptados caso a caso.<\/p>\n

\u201cO principal objetivo do tratamento \u00e9 reduzir a frequ\u00eancia das crises e prevenir a ocorr\u00eancia do estado de mal epil\u00e9tico\u201d, explica Ana Isabel Dias.<\/p>\n

No entanto, \u201calguns medicamentos,  como a carbamazepina, a fenito\u00edna e a lamotrigina, devem ser evitados pois podem agravar o quadro\u201d.<\/p>\n

\u201cPara melhorar a sua qualidade de vida, estes doentes dever\u00e3o beneficiar de apoios especializados e individualizados, eventualmente em institui\u00e7\u00f5es de ensino especial, com terapias de estimula\u00e7\u00e3o global, de modo a otimizar as suas capacidades\u201d, acrescenta a especialista, revelando a import\u00e2ncia destas fam\u00edlias terem uma vida t\u00e3o normal quando poss\u00edvel. \u201c\u00c9 importante ter um ou mais cuidadores alternativos e integrar os irm\u00e3os nas atividades\u201d, revela.<\/p>\n

\u201cA associa\u00e7\u00f5es de familiares t\u00eam um papel essencial nestes e noutros aspetos, nomeadamente em dar visibilidade \u00e0 S\u00edndrome de Dravet e incentivar a investiga\u00e7\u00e3o cient\u00edfica para o desenvolvimento de novas terap\u00eauticas\u201d, conclui.<\/p>\n

Pedro esperou at\u00e9 aos dois anos pelo diagn\u00f3stico<\/strong><\/p>\n

Pedro, atualmente com 5 anos, teve as primeiras crises convulsivas aos cinco meses e \u201cesperou\u201d at\u00e9 aos dois anos para ter o diagn\u00f3stico certo que lhe permitia ter acesso \u00e0 medica\u00e7\u00e3o adequada \u00e0 sua doen\u00e7a. \u201cUma sorte\u201d, nas palavras da m\u00e3e.<\/p>\n

\u201cA s\u00edndrome apareceu na nossa vida aos cinco meses e meio. O Pedro era aparentemente uma crian\u00e7a normal at\u00e9 que teve a sua primeira convuls\u00e3o\u201d, come\u00e7a por explicar Sandra Tavares, m\u00e3e do menino.<\/p>\n

\u201cDepois dessa crise seguiram muitas outras sempre diagnosticadas como convuls\u00f5es febris\u201d, conta, revelando que uma das mais graves durou cerca de uma hora.<\/p>\n

\u201cO Pedro fez v\u00e1rios exames e pensou-se que sofresse de epilepsia\u201d, acrescenta Sandra.<\/p>\n

No entanto, com o aumento do n\u00famero de epis\u00f3dios os pais come\u00e7aram a investigar. \u201cOs pr\u00f3prios m\u00e9dicos n\u00e3o sabiam do que se tratava. N\u00f3s decidimos procurar informa\u00e7\u00f5es e acab\u00e1mos por ir a um especialista no Porto, no Hospital de S\u00e3o Jo\u00e3o\u201d, conta.
\nO Pedro tinha 20 meses quando fez um teste gen\u00e9tico que permitia identificar a doen\u00e7a de que sofria. Sete meses depois confirmava-se o diagn\u00f3stico.<\/p>\n

\u201cFoi uma sorte termos ido ao Porto porque foi imediatamente medicado para o Dravet\u201d, afirma a m\u00e3e. \u201cA medica\u00e7\u00e3o para a epilepsia era contraindicada para o caso do Pedro\u201d, acrescenta.<\/p>\n

Antes de diagnosticada a patologia, as crises apareciam sem aviso. \u201cEra um sufoco. N\u00f3s n\u00e3o consegu\u00edamos controlar. Confesso que t\u00ednhamos uma vida de loucos. No entanto, ainda hoje o Pedro tem de ser vigiado 24 horas por dia. Costumo dizer que os pais do Dravet n\u00e3o dormem. Eu e o pai acordamos, \u00e0 vez, v\u00e1rias vezes por noite s\u00f3 para ver se o nosso filho est\u00e1 a respirar\u201d, revela.<\/p>\n

Apesar de n\u00e3o o eliminar totalmente, a medica\u00e7\u00e3o controla o n\u00famero de crises. \u201cCada caso \u00e9 um caso. O medicamento que funciona para uma crian\u00e7a pode n\u00e3o funcionar para a outra. E h\u00e1 v\u00e1rias condicionantes\u201d, afirma Sandra.<\/p>\n

\u201cA medica\u00e7\u00e3o deixa de funcionar e tem de se adaptar uma nova. O pr\u00f3prio crescimento das crian\u00e7as leva a que a medica\u00e7\u00e3o deixe de fazer efeito, por exemplo\u201d, justifica.<\/p>\n

\u201cO Pedro antes de fazer a medica\u00e7\u00e3o podia ter 10 crises por semana. Ainda hoje em dia, sempre que h\u00e1 um quadro febril, h\u00e1 convuls\u00e3o\u201d, diz.<\/p>\n

Sandra explica que por isso mesmo sabe quando Pedro est\u00e1 a ficar doente. \u201cN\u00f3s damos conta que ele vai ficar doente quando faz convuls\u00e3o. E s\u00f3 como exemplo, na \u00faltima virose que durou quatro dias, o Pedro teve tr\u00eas crises por dia\u201d, revela.<\/p>\n

Sempre que surge uma crise a crian\u00e7a \u00e9 colocada na posi\u00e7\u00e3o lateral de seguran\u00e7a e os pais esperam que ela passe por si. \u201cEsperamos dois ou tr\u00eas minutos para que passe. Se n\u00e3o passar utilizamos um medicamento administrado via retal, que tem de andar sempre com o Pedro\u201d, explica.<\/p>\n

\u201cEm Portugal s\u00f3 existe este medicamento. Sabemos que noutros pa\u00edses h\u00e1 medica\u00e7\u00e3o que n\u00e3o tem de ser administrada via retal mas se o quisermos temos de o pagar na totalidade\u201d, revela. \u201cPor enquanto, n\u00f3s conseguimos dar alguma privacidade ao nosso filho, mas e quando ele tiver 15 anos e tiver uma crise e tivermos de usar este f\u00e1rmaco na rua? N\u00e3o sei que consequ\u00eancias isso vai ter para o Pedro. Em termos sociais n\u00e3o \u00e9 f\u00e1cil…\u201d, acrescenta.<\/p>\n

Sandra admite que n\u00e3o tem sido f\u00e1cil lidar com a doen\u00e7a mas que faz o poss\u00edvel para ter uma vida normal.<\/p>\n

\u201cDepois do diagn\u00f3stico primeiro passamos pela fase da nega\u00e7\u00e3o, depois do desespero e h\u00e1 um dia em que acordamos, lavamos a cara e pensamos \u00abok, \u00e9 com isto que temos de viver!\u00bb. H\u00e1 uma tomada de consci\u00eancia e fazemos o que podemos para que a nossa vida seja o mais normal poss\u00edvel\u201d, diz.<\/p>\n

\u201cN\u00e3o nos privamos de fazer as atividades que temos de fazer diariamente, mas tomamos sempre as devidas precau\u00e7\u00f5es\u201d, acrescenta a m\u00e3e.<\/p>\n

Ao contr\u00e1rio do que acontece com crian\u00e7as com quadros mais graves, Pedro frequenta um col\u00e9gio.<\/p>\n

\u201cPor op\u00e7\u00e3o, ao contr\u00e1rio de outras familias que n\u00e3o t\u00eam mesmo hip\u00f3tese, eu n\u00e3o deixei de trabalhar e vou trabalhar completamente descansada porque sei que o Pedro tem um acompanhamento excelente. S\u00e3o muito vigilantes e est\u00e3o despertos desde o in\u00edcio para a sua situa\u00e7\u00e3o\u201d, afian\u00e7a.<\/p>\n

Com cinco anos, Pedro expressa-se como uma crian\u00e7a de tr\u00eas. \u201cO Pedro iniciou a terapia da fala aos tr\u00eas anos, e eu como sou professora, embora dentro das minhas limita\u00e7\u00f5es tamb\u00e9m, fui come\u00e7ando a fazer essa terapia. Embora n\u00e3o tenha o discurso de uma crian\u00e7a de cinco anos tem muito vocabul\u00e1rio e para n\u00f3s foi uma conquista\u201d, revela.<\/p>\n

\u201cSe estivermos \u00e0 espera do diagn\u00f3stico mais consequ\u00eancias existir\u00e3o no futuro para estas crian\u00e7as\u201d, alerta, mostrando a import\u00e2ncia de um diagn\u00f3stico precoce.<\/p>\n

\u201cApesar de todo o drama do Dravet, o Pedro tem um quadro \u00absimp\u00e1tico\u00bb porque \u00e9 aut\u00f3nomo. E todo este processo se ficou a dever a termos tido um diagn\u00f3stico cedo\u201d, afirma.<\/p>\n

\u201cQuanto mais tarde a medica\u00e7\u00e3o \u00e9 ajustada \u00e0 doen\u00e7a mais consequ\u00eancias ter\u00e1. Por isso, quanto mais cedo existir um diagn\u00f3stico mais r\u00e1pida \u00e9 a interven\u00e7\u00e3o. E o teste gen\u00e9tico \u00e9 a \u00fanica forma que existe de confirmar a doen\u00e7a\u201d, conclui Sandra Tavares.<\/p>\n<\/div>\n

Sofia Esteves dos Santos<\/div>\n

[Voltar<\/a>]<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

23\/06\/2016 – 16:22 Conhecida como uma epilepsia gen\u00e9tica da inf\u00e2ncia, a S\u00edndrome de Dravet \u00e9 uma doen\u00e7a rara, progressiva e incapacitante que se manifesta no primeiro ano de vida e que \u00e9, frequentemente, confundida com convuls\u00f5es febris. No dia em que se assinala internacionalmente a doen\u00e7a, falamos-lhe de uma S\u00edndrome que resulta na detioriza\u00e7\u00e3o cognitiva […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[78],"tags":[],"class_list":["post-31924","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-saude"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/antonini.ddns.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/31924","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/antonini.ddns.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/antonini.ddns.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/antonini.ddns.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/antonini.ddns.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=31924"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/antonini.ddns.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/31924\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":31928,"href":"https:\/\/antonini.ddns.net\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/31924\/revisions\/31928"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/antonini.ddns.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=31924"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/antonini.ddns.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=31924"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/antonini.ddns.net\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=31924"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}