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<\/p>\nNo ano passado, cientistas impressionaram o mundo ao apresentar a sequ\u00eancia mais completa j\u00e1 produzida do genoma humano. No entanto, faltava uma pe\u00e7a crucial para resolver o quebra-cabe\u00e7a gen\u00e9tico: o cromossomo Y. E, agora, o trabalho acaba de ser conclu\u00eddo e descrito em um artigo publicado nesta quarta-feira (23) na revista Nature.<\/p>\n
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Ao ter sua sequ\u00eancia decifrada, o cromossomo Y, que \u00e9 a menor unidade da fam\u00edlia de cromossomos humanos, encerra uma busca que se estendeu por tr\u00eas d\u00e9cadas. Isso resultou na cria\u00e7\u00e3o de um genoma de refer\u00eancia humano abrangente, detentor de segredos potenciais, especialmente no que se refere \u00e0 fertilidade masculina.<\/p>\n
\nAgora que temos essa sequ\u00eancia 100% completa do cromossomo Y, podemos identificar e explorar in\u00fameras varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem estar impactando caracter\u00edsticas humanas e doen\u00e7as de uma maneira que n\u00e3o \u00e9ramos capazes de fazer antes.<\/p>\n
Dylan Taylor, geneticista da Universidade Johns Hopkins, nos EUA, um dos autores do estudo, ao site Science Alert<\/p>\n<\/blockquote>\n
Com a decodifica\u00e7\u00e3o do cromossomo masculino, o genoma humano \u00e9 100% conhecido. Cr\u00e9dito: Irina Capel \u2013 Shutterstock<\/p><\/div>\n
A raz\u00e3o por tr\u00e1s do fato de que o cromossomo Y representava um desafio para os cientistas est\u00e1 em suas sequ\u00eancias altamente repetitivas, incluindo pal\u00edndromos extensos, que por muito tempo dificultaram sua leitura precisa.<\/p>\n
Decodifica\u00e7\u00e3o do cromossomo Y descobre 62.460.029 pares de bases
Sob a lideran\u00e7a do genomicista Arang Rhie, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA, o cons\u00f3rcio Telomere-to-Telomere empregou t\u00e9cnicas avan\u00e7adas de sequenciamento e novos algoritmos bioinform\u00e1ticos para finalmente mapear a totalidade do cromossomo Y.<\/p>\nRajiv McCoy, bi\u00f3logo computacional da Universidade Johns Hopkins e tamb\u00e9m membro da equipe, enfatiza a magnitude do avan\u00e7o. \u201cSab\u00edamos que t\u00ednhamos um quadro incompleto at\u00e9 agora\u201d, disse ele, referindo-se ao delineamento anterior do cromossomo Y, que carecia de mais da metade de suas bases.<\/p>\n
Segundo McCoy, as lacunas nesse conhecimento levaram a interpreta\u00e7\u00f5es incorretas em pesquisas anteriores, afetando at\u00e9 mesmo suposi\u00e7\u00f5es sobre genes relacionados \u00e0 produ\u00e7\u00e3o de espermatozoides.<\/p>\n
Agora, mais de 30 milh\u00f5es de letras de DNA foram alinhadas para formar um retrato completo do cromossomo Y, com seus 62.460.029 pares de bases. Al\u00e9m disso, foram corrigidos erros em sequ\u00eancias previamente analisadas e identificados 41 novos genes codificadores de prote\u00ednas.<\/p>\n
Mais de 30 milh\u00f5es de letras de DNA foram alinhadas para formar um retrato completo do cromossomo Y. Cr\u00e9dito: Sergei Drozd \u2013 Shutterstock<\/p><\/div>\n
Para Adam Phillippy, cientista da computa\u00e7\u00e3o do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos EUA, a maior surpresa foi a organiza\u00e7\u00e3o das repeti\u00e7\u00f5es. \u201cQuase metade do cromossomo \u00e9 feita de blocos alternados de duas sequ\u00eancias repetitivas espec\u00edficas conhecidas como DNA sat\u00e9lite. Faz um padr\u00e3o bonito, parecido com uma colcha\u201d.<\/p>\n
Conhecimento total do genoma humano e a import\u00e2ncia para a sa\u00fade<\/strong>
Outro estudo, liderado por Pille Hallast, geneticista da Universidade de Washington, deu um passo adiante, utilizando a sequ\u00eancia de refer\u00eancia para montar cromossomos Y de 43 indiv\u00edduos do sexo masculino. Essa abordagem, tamb\u00e9m publicada na revista Nature, revelou varia\u00e7\u00f5es not\u00e1veis nesse cromossomo ao longo de 183 mil anos de evolu\u00e7\u00e3o humana.<\/p>\nAs diferen\u00e7as nos tamanhos dos cromossomos Y, variando de 45,2 a 84,9 milh\u00f5es de pares de bases, bem como as altera\u00e7\u00f5es estruturais intrigantes, lan\u00e7am novas perspectivas sobre sua complexidade e import\u00e2ncia para a sa\u00fade humana.<\/p>\n
Genes no cromossomo Y t\u00eam sido relacionados a formas agressivas de c\u00e2ncer e, inversamente, a perda desse cromossomo pode promover o crescimento de c\u00e2nceres de bexiga. Essas s\u00e3o algumas das raz\u00f5es pelas quais a compreens\u00e3o absoluta sobre seu c\u00f3digo gen\u00e9tico \u00e9 importante.<\/p>\n
\u201c\u00c0 medida que a montagem completa, precisa e sem lacunas de genomas humanos diploides se torna rotineira, esperamos que os \u2018genomas de refer\u00eancia\u2019 se tornem conhecidos simplesmente como genomas\u201d, diz o estudo de Hallast.<\/p>\n
Mat\u00e9ria aqui<\/a><\/p>\n
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